윌슨병이란 주로 간과 뇌의 기저핵에 대사 이상으로 구리가 과다하게 축적되는 유전 질병입니다. 유전자 돌연변이가 발생하여 보통 5~20세에서 발생합니다. 아래 내용에서 나타나는 증상과 원인이 무엇인지 알아보도록 합시다.
윌슨병(Wilson's disease) 특징
윌슨병은 1912년 윌슨이 간경화와 신경 증상의 환자들 중 유전 질환 환자를 처음 알렸습니다. 건강한 사람은 체내에서 필요하지 않은 구리를 배출하지만, 환자들은 그런 작용에 문제를 발생합니다. 그래서 태어날 때부터 체내 구리가 축적되어 간이나 뇌에 이상 반응을 일으킵니다.
가장 영향을 받는 장기는 간으로서 구리가 담즙을 통해 배설하지 못해서 세포 손상과 간경변증을 일으킵니다. 이런 증상이 계속 발전하면 만성 간염, 신경학적 손상 등 8~20세 연령에서 간 장애가 발생합니다.
윌슨병 증상
윌슨병 증상은 평균 11.4세로 환자의 40~50%에서 간 증상이 나타납니다. 어린 나이에는 간질환, 늦게 발병하면 신경학적 이상이 보통 증상입니다. 급성 간염으로 인해 적혈구가 쉽게 파괴되는 빈혈도 동반됩니다. 그리고 심각한 간 장애는 간부전, 뇌병증, 응고병증 등으로 사망률이 높습니다.
환자의 40~60%는 신경학적 증상을 보입니다. 보통 15세 이후 청소년기에서 19세 정도에 발생하며, 손 떨림, 혀와 얼굴 등의 근육긴장 이상을 보입니다. 심하면 보행장애, 자세 이상의 신경장애, 정신 이상 및 정서장애, 치매가 나타날 수 있습니다.
그 외에 황달, 복부팽만, 피로, 복통, 떨림 등을 호소합니다. 여성은 생리불순, 불임, 유산 등 증상을 보입니다.
윌슨병 원인
전체 인구의 약 1%, 유병률은 5~10만 명당 1명입니다. 윌슨병 유전자를 가지고 있고, 부모 모두 유전자를 갖고 있으면 25%가 환자일 가능성이 높습니다. 전체 환자 80% 에서 ATP7B 유전자의 돌연변이(구리의 흡수에 연관된 효소)가 발견되었습니다. (출처 : 서울대병원)
이 유전자 이상으로 구리가 간장 세포 내에서 미세 담도로 배출되지 못합니다. 그래서 간장 세포, 뇌, 적혈구 등의 장기에 구리가 쌓여 중독 증상을 보입니다.
마치며
앞에서는 윌슨병 증상과 원인에 대해서 살펴봤습니다. 부모님들께서는 어린이와 청소년기 때 더욱 관심을 갖고 간 질환에 신경 써야 합니다. 내일은 진단을 위한 검사 및 치료 방법에 대해서 설명할테니 시간이 되시면 찾아봐 주세요.
